白山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测，我需要去医院吗？
- 您通常无需为此专门前往医院。检测流程是：您和医生确定检测意向后，由我们协调从存放您肿瘤样本的医院病理科调取组织切片或蜡块，快递至实验室。后续的样本交接、检测、报告发送均由我们来完成，您只需在白山的家中等待结果即可。
- 如果基因没突变，但HRDscore高，有意义吗？
- 非常有意义。这正是本检测的全面之处。即使HRR基因未发现突变，但HRDscore评分高（≥42），仍提示肿瘤可能存在同源重组缺陷，这部分信息对于评估PARP抑制剂的疗效具有重要的参考价值。
- 九千块花下去，这个检测到底值不值？
- 您好，对于适用人群，这项检测的价值在于精准评估使用PARP抑制剂的可能性。它能帮助明确是否有更有效的靶向治疗机会，从而可能避免尝试其他效果不确切的治疗方案，从长远看，可能节省更多医疗开支并争取更好的效果。
- 老人行动不便，去不了白山的大医院，怎么才能做这个检测？
- 您可以通过白山本地的主治医生申请检测。通常流程是：医生评估后开具检测申请，我们将安排专业人员上门收取您留存的组织样本（蜡块或切片），或指导医院寄送样本，老人无需亲自奔波。
- 我在白山，可以自己选择合作的医院去采样吗？
- 您好，可以提出您的偏好。我们的服务顾问掌握白山各合作网点的信息。您可以将心仪的医院告知顾问，我们会尽力为您协调和确认该地点是否可行以及具体的预约流程，为您提供便利。
用户评价 (5条，均分5.0)
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
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