白山1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 你们用的仪器和试剂是正规的吗？
- 我们使用的测序平台、捕获试剂及分析方法均符合国家监管部门的要求，并在自有实验室经过严格的验证，确保检测流程的规范性与数据的准确性。
- 报告是电子版还是纸质的？怎么给我？
- 我们会提供纸质版和电子版报告。纸质报告会密封邮寄给您指定的地址。电子版报告会通过加密的安全方式发送，您可以随时在个人账户中查看和下载。
- 费用这么高，如果检测结果什么都没查出来，钱是不是白花了？
- 基因检测的价值在于提供分子层面的客观信息。无论结果如何，它都为您排除了某些治疗方向，提供了重要的基线数据，对于后续长期监测MRD、评估复发风险有明确的指导意义。
- 给孩子做这个检测，抽血量需要很多吗？会不会对孩子有负担？
- 您好，请放心。无论是成人还是儿童，检测所需的血液样本量都不大，通常为10-20毫升，与一次常规化验的抽血量相似，对孩子身体负担很小。采血过程由专业人员进行，安全可控。
- 报告出来后，如果我想咨询报告，有专人解读吗？收费吗？
- 我们提供专业的报告解读服务。在您收到报告后，可以联系您的专属服务顾问，我们会安排有资质的专业咨询人员为您进行报告内容的解读和答疑，这项服务是包含在项目费用内的。
用户评价 (5条，均分4.0)
我是肠癌患者，主治医生推荐的。服务整体很好，但有一点，报告虽然专业，但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读，但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’，用大字和图表标出关键结论和行动建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法，力求让信息呈现更清晰、更易用。
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
咨询体验很棒，顾问知识储备丰富，不是背话术那种。但有个小建议，采样包里的说明书字有点小，对于眼神不好的中老年患者不太友好。希望以后能改进下印刷。
机构回复
非常感谢您细心又具体的建议！我们已将该反馈转达给产品部门，后续会评估优化采样包内印刷品的字体大小和排版，提升所有用户的使用体验。
我是一名淋巴瘤患者，治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题，比如检测下限、覆盖基因之类的，客服没有敷衍，而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度，让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为，充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题，确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利！
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
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